17 апреля — День борьбы с гемофилией

Что люди, как правило, знают о гемофилии? Что это заболеванием связано с нарушением свертываемости крови, что от нее страдал цесаревич Алексей Николаевич, и что жизнь больного связана с постоянными ограничениями и риском, ведь он может оказаться при смерти даже из-за маленькой царапины. О том, насколько правдивы эти представления о «царской болезни», рассказала врач-гематолог Международного медицинского центра «СОГАЗ» Надежда Ивановна Вайнюнская:

— Что такое гемофилия?

— Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови, которое проявляется повышенной кровоточивостью (т.н. «жидкая кровь»). Гемофилией страдает примерно 1 из 5-10 тысяч человек. В России около 10 000 больных с гемофилией.

— Как передается гемофилия?

— Женщины являются носителями гена гемофилии, но практически никогда не страдают от этой болезни. Мать передает ген гемофилии своему сыну. 99% больных гемофилией — мужчины. У женщины две X-хромосомы, а у мужчины — одна. Заболевание передается по Х-хромосоме. Мальчики, которым передалась «больная» Х-хромосома, будут страдать этим заболеванием, девочки с такой хромосомой являются носителями «больного» гена. Вероятность рождения детей с поврежденной хромосомой составляет 50%.

— Как проявляется и диагностируется гемофилия?

— В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте. Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. У детей с гемофилией, наблюдаются необычные синяки, когда они начинают ползать и учатся ходить. Легкая форма гемофилии может быть не диагностирована до достижения зрелого возраста. Например, некоторые люди впервые узнают о гемофилии после сильного кровотечения во время хирургического вмешательства.

Распространено заблуждение о том, что пациент с гемофилией может умереть от малейшей царапины. Однако своевременно начатая терапия предотвращает развитие жизнеугрожающих кровотечений при любом повреждении. При этом если проигнорировать маленькие и, казалось бы, незначительные кровянистые выделения при прорезывании зубов, то может развиться тяжелая анемия. Если вы подозреваете у себя или у ребенка нарушение свертывания, то следует обратиться к гематологу. При отсутствии такой возможности, нужно сдать самостоятельно коагулограмму и обратится с результатами анализа к терапевту или педиатру.

— Какие осложнения может вызвать эта болезнь?

— Наиболее опасными для жизни осложнениями являются черепно-мозговые кровотечения и кровоизлияния в мягкие ткани и внутренние органы. Также при отсутствии терапии у больных гемофилией развивается хроническое воспаление суставов (артропатия).

Однако при постоянном профилактическом лечении и следованиям рекомендациям лечащего врача пациенты могут вести абсолютно полноценную жизнь. Есть даже спортсмены-сноубордисты, страдающие гемофилией, которые достигают значительных успехов на соревнованиях.

— Какие рекомендации Вы можете дать пациентам с гемофилией?

— Пациенты с гемофилией требуют внимательного отношения на протяжении всей жизни. Чтобы избежать осложнений, рекомендую соблюдать следующие правила:

  1. Строго следуйте плану лечения и предписаниям врача-гематолога.

  2. Проходите регулярные медосмотры и лабораторное обследование.

  3. Помните о признаках и симптомах кровотечений в суставы и другие части тела.

  4. Делайте упражнения и поддерживайте здоровый вес, чтобы защитить суставы.

  5. Если кровотечение произошло, не затягивайте с обращением в отделение неотложной помощи. Кровотечение при гемофилии отсроченное, то есть если ребенок упал на спину, то сразу синяка не будет, а гематома появится примерно через два часа. У врача для помощи пациенту и предотвращения массивного кровотечения есть «золотое» время. Дети с данной патологией попадают в СПб ГБУЗ «ДГМ КСЦ ВМТ» — единственное отделение гематологии в Петербурге.

  6. Всегда имейте при себе « книжку гемофилика», регулярно вносите туда данные об эпизодах кровоточивости, даты и количество введенных факторов свертывания.

В Санкт-Петербурге работает Городской центр по лечению больных гемофилией — «ГЦЛГ» ( ул. Гороховая, д. 6, литера А, 2 этаж), куда также всегда можно обратиться.

— Что делать, если у вашего ребенка гемофилия?

— Быть родителем ребенка, больного гемофилией, может быть непросто. Стоит поговорить с врачами и другими медработниками, чтобы быть в курсе лечения, мер профилактики и действий в чрезвычайной ситуации. Конечно же, необходимо посетить гематолога и встать на учет в ГЦЛГ (выдача препаратов, бесплатная для граждан РФ, осуществляется после постановки на учет).

Также рекомендую сходить в «Школу гемофилика» при ГЦЛГ, где достаточно часто организуют встречи, и попросить врача-гематолога рассказать ребенку о его болезни понятными для него словами.

Наконец, необходимо избегать потенциальных опасностей дома и в игре:

  • убедитесь, что маленькие дети носят наколенники, налокотники и шлемы при катании на велосипеде
  • используйте ремни безопасности в детских стульчиках, автокреслах и колясках
  • прокладывайте острые углы мебели силиконом или резиной (или уберите такую ​​мебель)
  • храните мелкие острые предметы (например, ножницы) в безопасных и труднодоступных местах
  • проверяйте открытые игровые площадки и оборудование на предмет возможных опасностей

— Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

— При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш находится вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку практически не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

— Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

— Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяют вероятность рождения ребенка, страдающего от недостаточной свертываемости крови. Семьи, где гемофилия передается из поколения в поколение, могут воспользоваться репродуктивными технологиями (ЭКО), где «больной» эмбрион выявляется на ранней стадии, или выбрать для подсадки эмбрион женского пола.

— Как сейчас лечат гемофилию?

— Основная терапия, которую нужно проводить в течение всей жизни — это восполнение (внутривенное введение) недостающего фактора свертывания крови. Пациентов и их родственников обучают делать инъекции. Все препараты в полном объеме доступны по ОМС (и этим наша страна может гордиться, не везде в мире существует такая система).

С 2020 года для особо тяжелых пациентов, испытывающих сложности с внутривенным введением фактора свертывания, разработан препарат, который вводится подкожно. Это можно назвать революцией в лечении гемофилии.

Профилактические меры и своевременно начатое лечение значительно улучшают долгосрочную перспективу и прогноз для людей, страдающих среднетяжелой и тяжелой гемофилией. Если в 1960 году ожидаемая продолжительность жизни больного гемофилией с тяжелым течением составляла 11 лет, то теперь, при своевременно начатом лечении, знании факторов риска и следовании рекомендациям врача, жизнь таких пациентов не отличается от жизни других людей.

Генная инженерия в медицине развивается интенсивными темпами, поэтому не исключено, что в ближайшем будущем будет изобретено средство по редактированию генома и генной терапии. Но пока основная терапия — это введения концентрата свертывающего фактора.